多伦多研究人员发现一个遗传性线索，有助于解释为什么患自闭症的男孩比率是女孩的4倍。
研究人员在X染色体上发现一个基因差错，似乎在自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder ，简称ASD)中起作用。ASD可影响交流和社会交往。
ASD患者常出现智力缺陷，有时，很严重的患者不能讲话。每280个女孩中估计有1个受ASD影响，但是对于男孩每70个中就有1个。
多伦多病童医院应用基因组学中心主任、资深科学家谢勒(Stephen Scherer)称，多年来对自闭症受性别影响的事实感到好奇，现在有迹象开始解释为什么会这样。
他和在多伦多瘾癖及精神健康中心工作的同行文森特(John Vincent)发现，在他们大量的研究中，1%的患有ASD的男孩在X染色体上有一个叫PTCHD1的基因发生突变。成千的被测试的无自闭症男孩身上没有发现类似突变。携带相同突变的姐妹也不受影响。
他们解释，男孩因基因突变患ASD的风险高，是因为他们从母亲那里继承了一个X染色体，从父亲那里继承一个Y染色体。如果一个男孩子的X染色体缺少了PTCH1基因或附近其他的DNA序列，他们没有一个后备X染色体。而具有突变的女孩子总是携带第二个X染色体，这保护她们远离ASD。然而，自闭症可能出现在她们家庭中男孩后代身上。
文森特医生解释到，科学家们相信，大多数ASD患者是由于一系列的突变和环境因素引发的，但是少数可能是因为单一突变导致的。
到明年1月份，这个研究小组希望有一个诊断测试，让有障碍的男孩知道他们是否有这种基因突变。如果有，他的弟弟们可能也要在很小的时候接受测试。这将指导临床医生早期干预，早期治疗。尽早治疗会有效得多。
2016自闭症研究国际会议摘要
(2016-05-17 11:21:11)
标签： 自闭症孤独症自闭症研究国际会议imfar国际孤独症研究会议 | 分类： 科研资讯 |
第十五届IMFAR自闭症研究国际会议（International Meeting for Autism Research, 又称国际自闭症研究会议）于2016年5月11-14日在美国马里兰州的巴尔的摩举行，来自30多个国家的1700多名科学家、医生、专业人士以及自闭症人士在这个世界上最大规模的自闭症研究会议上共同探讨和分享了一系列自闭症成因及诊疗方面的最新研究。会议部分研究成果摘要如下：
父母早期对自闭症子女的高期望或影响其成年期的独立生活能力
虽然先前的研究表明自闭症儿童父母的期望短期内会影响到孩子，但是却几乎没有人研究父母的期望和长期效果之间的关系。北卡罗莱纳大学的TEACCH自闭症计划将这项研究作为其对自闭症家庭进行的纵向追踪（从1965年到1999年之间）的一部分工作，他们为此调查了52份父母在孩子童年时对其未来的适应能力和成年期结果曾经作出的预期的档案记录。
对成年期结果的预期主要包括对相关生活状况的预期（例如，住在社区的集体住房中、跟父母一起、或独立居住），教育程度（例如，特殊教育、高中、大学），以及情感关系（例如，从来没约会过、有过约会但未结婚、结婚、生儿育女）。并将家长的这些期望与他们孩子们在20到40年之后的适应性行为评估（韦斯曼日常生活活动量表）和生活品质的结果相比较。研究发现，那些在早期对孩子报有较高期望的父母，他们的子女在成年期也具有更强的独立生活能力和更好的生活品质。
负责该研究工作的Elizabeth Schroeder博士认为，父母的期望，不仅关系到孩子未来的生活品质，很可能也对提高孩子成年后独立性起到了非常重要的作用。因此，应该鼓励家长们适度地对年幼的自闭症孩子报有更高的期望。
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https://imfar.confex.com/imfar/2016/webprogram/Paper22678.html
BOSCC - 评估自闭症疗效的新工具
行为治疗的主要目的之一是改善自闭症的核心症状 - 社会性沟通。但目前大多数评估方法的敏感度欠佳，难以检测出社会性技能的细微变化。Catherine Lord和她的同事们开发了一种称之为社会性沟通变化的简要观察表 (Brief Observation of Social Communication Change ，BOSCC)的测试工具，旨在评估幼儿和学龄前儿童的社会性沟通行为（比如，眼睛接触、面部表情和发声，以及受限制的兴趣和重复的行为等）的频度和品质。
研究团队分别使用BOSCC和ADOS进行了两项测试。在第一项测试中，研究人员使用BOSCC评估了56名接受了行为治疗的自闭症儿童的社会性沟通能力。在接受6个月的治疗以后，孩子们BOSCC的分值平均提高了四个点，但ADOS的评估却并未显示出明显的改善。而那些在BOSCC上明显改善的孩子在其他的标准化测试中也表现较好。在荷兰的另一项测试中，研究人员对44名自闭症幼儿评估的结果显示，使用BOSCC，有20.5％的儿童表现出社会性沟通的显著改进，9.1％的则变得更差。然而，使用ADOS却只有11.4％的儿童有改善，并且没有一个孩子显示出更加恶化的迹象。
BOSCC的优点在于它在评估自闭症治疗是否改善了社会性沟通方面比目前的黄金标准ADOS更加敏感，可以帮助识别有效的疗法，监测治疗的进展，以及为自闭症儿童制定个性化的治疗方案。另外，该工具简单和可靠，只需经过很少的培训即可掌握。
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https://imfar.confex.com/imfar/2016/webprogram/Paper21501.html
婴儿期的运动问题可用于预测自闭症
肯尼迪克里格研究所的Eve LeBarton博士发现：在有自闭症家族史的婴儿中，那些后来被诊断为自闭症的儿童，在他们6个月大的时候就表现出运动困难的情况。
研究人员跟踪了104个有自闭症哥哥姐姐的婴儿和55个无自闭症家族史的低风险婴儿。研究人员在婴儿6个月大时使用皮博迪运动发展量表（Peabody Developmental Motor Scales）对他们的粗大和精细运动技能进行了评估。研究人员观察将婴儿从躺卧的姿势拉起成为坐立的姿势的过程中，孩子们头部运动的情况，以及他们在伸手去抓住塑料环时，手指的抓握物体的情况。
不论后来诊断如何，那些有自闭症哥哥姐姐的婴儿通常比那些无家族史的孩子表现得更差。例如，当拉起到坐立的姿势时，他们的头总是往后仰；他们往往使用自己的整个手掌去抓握，而非手指；以及在抓环时，他们还不能充分伸展自己的手臂。而那些头总是往后仰的和抓握有困难的婴儿也常常带有最多的自闭症特征。这一发现表明婴儿期的运动困难和自闭症的症状严重程度之间可能存在着某种联系，并且可以帮助预测自闭症。
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https://imfar.confex.com/imfar/2016/webprogram/Paper22329.html
婴儿的免疫功能可能预示着自闭症风险
越来越多的研究证据表明，生命早期的免疫功能可以对与自闭症有关的神经发展造成影响。瑞典和美国的合作研究团队对1998年到2000年之间出生的900名瑞典自闭症儿童进行了血样分析，并将其与1100多名非自闭症儿童的血样做了对比分析。
研究发现作为新生儿炎症标志物的干血斑中的急性期蛋白水平可能预示着儿童患自闭症的风险。斯德哥尔摩卡罗林斯卡研究所主持该研究的Renee Gardner博士称，虽然研究并没有得出直接的因果关系，但是从自闭症的儿童血液中的蛋白水平的确较高的结果来看，早期的免疫功能可能是决定儿童是否患有自闭症的关键因素之一。
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https://imfar.confex.com/imfar/2016/webprogram/Paper21529.html
2016年全美自闭症指标报告：职业康复服务和结果
大约在每10名自闭症青年中就有4名自他们高中毕业后到20岁出头的时间里从未参加过工作。其中，28％的人从未接受过任何就业服务。美国职业康复（VR）系统是为残障人士提供就业服务的最大组织。德雷克塞尔自闭症研究所对从联邦康复服务局（RSA）数据库中收集到的接受了VR服务的10,534客户的数据进行了分析，并将自闭症群体与智力障碍（ID）和的精神疾病（MI）的结果相比较。
VR服务的自闭症客户主要是平均年龄为21.6岁的非西班牙裔（95％）白人（85％）男性（83％）。大多数（75％）在高中时曾有过个性化教育计划（IEP），仅有10％的人在申请VR服务时拥有一份工作。VR服务的平均时间为743天 - 大致与那些ID和MI相当。为自闭症人士提供的最常见服务类型是：评估（64％）、VR辅导（60％）和就业安置（47％）。超过一半的自闭症人士（56％）在VR服务结束时被雇佣 - 比ID（50％）和MI（46％）的比率稍高一些。其中三分之一的自闭症者从事支持性就业（37％），并且几乎全都是竞争性就业岗位（97％） -
这项研究的负责人Paul Shattuck博士认为最新全美自闭症指标报告所提供的信息有助于自闭症者做好过渡规划。 “失业是自闭症者所面临的一个关键性问题，虽然他们能够作出宝贵贡献，但却缺乏足够的工作机会，” 他说。 “我们的工作是了解自闭症成人就业支持系统，以便让我们在未来能更好地服务于这个群体。”
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https://imfar.confex.com/imfar/2016/webprogram/Paper21149.html
关于IMFAR自闭症研究国际会议的更多信息和资源，请查阅国际孤独症研究学会（International Society for Autism Research)的官方网站：www.autism-insar.org
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